Die Ausprägung eines Gens wird Allel genannt.
Beispiel: Ein Gen bestimmt die Farbe einer Erbse. Dieses Gen kann so codiert sein, dass die Erbse eine gelbe oder aber grüne Farbe bekommt. Es können in diesem Fall also zwei mögliche Allele vorliegen.
Bei einem diploiden Chromosomensatz (alle Chromosomen zweifach) liegen oft zwei unterschiedliche Allele vor(z.B. grün, gelb). Man nennt dies Heterozygotie.
Liegen zwei gleiche Allele vor (z.B. grün, grün), so spricht man von Homozygotie.